45，X/47，XYY 畸形核型不论胚胎、良药还是外鲜见媒体报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过媒体报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也找到了 1 例该畸形胚胎，文章刊载在 J Ultrasound Med 刊物 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，病患前妻外无不良历史名人。此次怀孕 11w6d 时放疗定期检查看出胚胎竖臀长 46.9 mm，T 个数 1.3 mm，同时找到颧骨不足之处（示意图 1A）、腰颔角>90°（示意图 1B），静脉导管及三尖瓣血流外看出出现反常。巴氏syndrome风险校正分量为 1：21。怀孕 16 周时行骨髓穿刺，找到核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个骨髓细胞的核型是 45，X，17 个骨髓细胞的核型是 47，XYY。
示意图 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 畸形胚胎颧骨病变声像示意图：示意图 A 看出颧骨不足之处（左下角）；示意图 B 为 NT 测量切面看出腰颔角过大
病患经广泛咨询后决定终止怀孕，引早产找到 胚胎外生殖器为出现反常年长者外观上，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY畸形。
译者宣称，Jacob 等人首次媒体报道的 45，X/47，XYY 的畸形为显型女婴，身材矮小，蹼肩部，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 畸形表型差异相对来说，既可以体现 Turner syndrome的表皮色素痣，也可以体现为出现反常年长者，且大部分发病为早产病因。
译者的这样一来媒体报道为眩晕颧骨病变的显型年长者胚胎，其细胞遗传学分析方法看出 45，X/47，XYY 核型，其20世纪怀孕的放疗定期检查虽看出 NT 出现反常，但找到颧骨不足之处与腰颔角过大，仍高度怀疑突变反常。颧骨外观上是放疗乙型肝炎巴氏syndrome的极其重要指标，但其他突变反常也可体现为颧骨病变。
由于 45，X/47，XYY 核型胚胎的放疗外观上却是相对来说，产前病因困难。译者认为，若放疗找到外生殖器外观上不相对来说，则可提示突变畸形，仅限于 45，X/47，XYY。颧骨病变及腰颔角过大也可能是 45，X/47，XYY 畸形年长者胚胎的极其重要放疗体现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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