Am J Hum Genet:因素唇腭裂的基因遗传研究

2021-10-12 10:04:45 来源:
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臀部癌症是在世界上上最类似于的出生缺陷之一,对所受直接影响的个人、他们的兄弟姐妹和医疗系统来说是一个重压的负担。最类似于的臀部癌症有无性疾病性唇裂;还有或不;还有腭裂(nsCL/P),是最类似于的先天性肥胖之一,其可能主要是基因型因素所。在太大程度上仍然不并不知道无论如何是哪些蛋白质所受到了直接影响。

来自波恩大学的医院的研究成果医务人员在他们的工作中所结合了各种数据可能,这些结果撰写在Human Genetics and Genomics Advances 杂志上。研究成果医务人员断定了人类蛋白质组中所的五个上新范围,其中所DNA蛋白质序列的变动与肥胖危险性的减少有关。直到现在总共有45个这样的危险性范围是已知的。对于其中所一些范围,研究成果医务人员还并不需要揭示哪些蛋白质所受到这些变动的直接影响。这些结果为该癌症的转变提供了上新的哲学思想,同时也为整个晚期胚胎中所臀部的转变提供了上新的哲学思想。

来自直到现在撰写的蛋白质组研究成果的数据了解到,蛋白质对这种剧烈注意到的肥胖的高达杰出贡献率超过90%。蛋白质的杰出贡献是复杂的,这意味着不是只有一个蛋白质,而是有一整套蛋白质对肥胖的杰出贡献。研究成果医务人员研究成果了与臀部中所部愈合的各个时间点相关的细胞膜并不一定和有组织中所的多个染色质;也,这一过程大大部分是在产后10周前完毕的。

人类臀部愈合及分类中所的Meta分析结果(MARC)

每个人的格外进一步都储存在自身的DNA中所,这是一种有大约30亿个英文字母的非常大词汇。各有不同的人,他们的DNA词库的内容也相应地各有不同。对于唇腭裂病变来说,数与该癌症有关的大段应该是完全相同的。科学研究成果利用了这个基本论点。通过比起数千名所受直接影响变异在几百万个部位的DNA,研究成果医务人员可以相符导致癌症危险性较高的基因型范围。

45个nsCL/P小心蛋白质座的系统评论者

研究成果医务人员断定的45个危险性范围都在这98%范围内,我们也称之为非区外块区外。直到现在已经并不知道,大部分非区外块DNA的关键作用是通气蛋白质的活性。例如,这些DNA范围中所的一些必需了某一蛋白质被格外剧烈地驱动器或在某些有组织中所被驱动器。这种通气范围也被称为增强器。另一些则作为心碎者—自动关闭了某些蛋白质。

在每个细胞膜中所,只有某些蛋白质在愈合的特定末期是引人注目的。换句话说,有一种细胞膜并不一定和时间特定的蛋白质文艺活动模式,而心碎者和增强者对此负有大部分责任。直到现在已知一些通气性DNA蛋白质序列在胚胎晚期臀部愈合过程中所当做心碎者或增强者。提供的数据中所的一些蛋白质变动揭示它们直接影响了这些调控蛋白质序列,因此也揭示了哪些蛋白质的活性因此而减少或减少。"

时至今日已知的45个危险性范围中所的每一个都改变了一个增强器或心碎器的特性。通过这种方式,它们毁损了在无错误的臀部愈合中所起关键作用的蛋白质的精细恒定文艺活动模式。正是这种毁损,再加上其他因素所,减少了一个人获得唇腭裂的危险性。

文章参考:Julia Welzenbach et al, Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, Human Genetics and Genomics Advances (2021). DOI: 10.1016/j.xhgg.2021.100038

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