45，X/47，XYY 斯氏核型不论婴儿、小儿还是大多鲜见华盛顿邮报，1961 年 Jacob 等人首次开展过华盛顿邮报。来自台北退辅会总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该斯氏婴儿，文章撰写在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次孕妇时自然流产，患者夫妇大多无不良家族史。此次孕妇 11w6d 时放疗检查标示出婴儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发掘出颚骨缺失（图 1A）、额口鼻角>90°（图 1B），静脉静脉及三尖瓣血流大多标示出出现异常。巴氏综合症危险性校正系数为 1：21。孕妇 16 周时行胎盘穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个胎盘细胞的核型是 45，X，17 个胎盘细胞的核型是 47，XYY。
图 1 孕妇 12 周 45，X/47，XYY 斯氏婴儿颚骨肿胀声像图：图 A 标示出颚骨缺失（箭头）；图 B 为 NT 测算切面标示出额口鼻角过大
患者经广泛咨询后决定中止孕妇，引产后发掘出 婴儿脸型为出现异常成年人外观上，鼻柱扁平，尸检标示出核型为45，X/47，XYY斯氏。
作者指出，Jacob 等人首次华盛顿邮报的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型婴儿，身材矮小，趾颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异性相对来说，既可以展现出 Turner 综合症的皮肤色素痣，也可以展现出为出现异常成年人，且仅有病例为产后诊断。
作者的本例华盛顿邮报为伴有颚骨肿胀的显型成年人婴儿，其细胞遗传学分析标示出 45，X/47，XYY 核型，其早期孕妇的放疗检查虽标示出 NT 出现异常，但发掘出颚骨缺失与额口鼻角过大，仍相对猜疑染色体异常。颚骨外观上是放疗筛查巴氏综合症的不可忽视举例来说，但其他染色体异常也可展现出为颚骨肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的放疗外观上并不相对来说，产前诊断困难。作者认为，若放疗发掘出脸型外观上不相对来说，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。颚骨肿胀及额口鼻角过大也可能是 45，X/47，XYY 斯氏成年人婴儿的不可忽视放疗展现出。
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编辑： 高钱德相关新闻
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