磷酸化疟疾由一系列广泛的突变疟疾组成，其临床特征和病症临床表现各不相同。这些常见的多生殖器官疟疾可能是散发性疟疾，也可能是由于磷酸化DNA（mtDNA）或与磷酸化功用和维持所才可系统性的约1200个核解码基因之前的突变病毒性基因突变所激起的。
磷酸化RNA一氧化氮（POLRMT）和磷酸化转录突变A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的转录，这些突变参与轻链和重链叫停子（LSP和HSP）叫停的叫停子特异性转录。在mtDNA的镜像现实生活之前，POLRMT还会从两个磷酸化镜像西端OriL和OriH制备接续所才可的RNA引物。
既往研究者显示，磷酸化疟疾的绝大部分是由mtDNA维护基础和OXPHOS系统之前的系统性成分缺失所造成的。尽管在mtDNA一氧化氮γ之前辨认出了300多种病毒性基因突变体，但迄今为止并未辨认出POLRMT的病毒性基因突变与磷酸化疟疾系统性。
分子突变学和组织化学研究者
在该研究者之前，研究者人员分析了来自七个不系统性家庭的八个利是POLRMT基因突变体的临床和分子连续性。研究者显示，病症在儿童之前后期成现整体而言发育迟缓、肌结构上极差、瘦弱以及言词/智力持续性；其之前的一名受试者表现成惰性进行性外眼肌麻痹表观。
所有受试者的大规模垂直测序鉴定了POLRMT基因的隐性和显性基因突变。病症的成纤维细胞在磷酸化mRNA制备之前存在缺失，但从未mtDNA的缺失或拷贝数的极其。重组POLRMT基因突变体的胃也就是说研究者揭示了可变但对磷酸化转录的有毒发挥作用。
POLRMT的结构域资讯
总而言之，该研究者揭示了POLRMT基因突变体直接影响磷酸化转录的潜在疟疾发病机制。
原始成处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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